DNA fetale su sangue materno

L'evoluzione della tecnologia genetica denominata Next Generation Sequency (NGS) consente da alcuni anni di isolare il DNA cellulare fetale sul sangue materno al fine di analizzare la mappa cromosomica del feto mediante metodi non invasivi (villocentesi e/o amniocentesi). Recentemente, è possibile identificare anche un pannello di malattie monogeniche che fanno parte di sindromi da microdelezioni come la sindrome di Di George o altre che comportano deficit intellettuali e/o neuromotori. Si consiglia di eseguire il test del DNA fetale alla 13-14 settimana di gestazione e di associarlo all'esecuzione di un'Ecografia c.d. Genetica e/o Morfologica Precoce, che ha lo scopo di identificare l'eventuale presenza di markers ecografici di anomalie strutturali fetali. Il prelievo di sangue materno verrà programmato al proprio domicilio previa compilazione di una scheda di dati anagrafici e clinici che contempla la firma sul Consenso Informato come previsto e sotto l'egida del Laboratorio Genoma. L'esito dell'esame è previsto in 7-8 giorni lavorativi e sarà consultabile anche dal Professionista onde garantire una completa assistenza pre- e post-test.